La recherche

La recherche sur la MH a connu un essor considérable depuis 1993, année de la découverte du gène IT15 codant pour la protéine huntingtine (HTT) et dont la mutation est responsable de la maladie.

Dès lors, la recherche s’est développée dans le monde entier afin de mieux comprendre le rôle de la huntingtine, normale ou mutée.
Plusieurs approches pharmacologiques ont été développées dans des essais cliniques qui pour le moment n’ont pas permis d’identifier un médicament actif contre la maladie. Depuis quelques années, des approches de thérapie géniques sont proposées et constituent un réel espoir de traitement contre la maladie.

En France, plusieurs laboratoires de recherche travaillent sur la MH. Ce sont plus de 500 chercheurs répartis sur 22 centres qui sont mobilisés pour trouver un traitement efficace.

L’AHF, par son conseil scientifique et les nombreuses thèses de recherche soutenues ces dernières années, collabore avec l’ensemble de la communauté scientifique française.

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La communauté scientifique en France

  • Amiens

    Pierre Krystkowiak (CHU)

    Angers

    Christpohe Verny (CHU d’Angers)

    Bordeaux

    Cyril Goiset (Université Segalen, CHU)

    Créteil

    Anne-Catherine Bachoud-Levi

    et Katia Youssov (Hôpital Henri Mondor)

    Fontenay-aux-roses

    Emmanuel Brouillet,

    Géraldine Liot,

    et Gilles Bonvento

    Philippe Hantraye (Université Paris Sud)

  • Grenoble

    Frédéric Saudou et Sandrine Humbert (Université de Grenoble)

    Lille

    Clémence Simonin (Université de Lille)

    David Blum  (INSERM)

    Lyon

    Emmanuel Broussole (Faculté de Médecine Lyon Sud, CNRS)

    Marseille

    Paolo Gubellini (CNRS, Université d’Aix-Marseille)

    Jean-Philippe Azulay (Hôpital de la Timone)

    Montpellier

    Florence Maschat (INSERM, Université de Montpellier)

    Nantes

    Philippe Damier (INSERM)

  • Paris

    Christian Néri,

    Jocelyne Caboche,

    Sandrine Betuing (Institut de Biologie Paris-Seine, Université Pierre et Marie Curie)

    Philippe Djian (Université Paris-Descartes)

    Alexandra Durr (Hôpital de la Salpêtrière)

    Saclay

    Ronald Melki  (CNRS)

    Strasbourg

    Christine Tranchant (CHU Hautepierre)

    Karine Merienne (CNRS, Université de Strasbourg)

    Yvon Trottier  (INSERM, Université de Strasbourg)

    Toulouse

    Jean-François Demonet et Jérémie Pariente (INSERM, CHU Purpan)

La structuration en réseaux des recherches et des soins

La complexité des anomalies neuronales à l’origine des maladies neurologiques, héréditaires ou non, est aujourd’hui une évidence et explique la lenteur pour accéder à des avancées thérapeutiques majeures. La rareté des maladies héréditaires constitue a priori un obstacle supplémentaire pour mener à bien cette recherche thérapeutique en raison des nombreuses difficultés méthodologiques. Dans ce paysage, la MH a tendance à faire figure d’exception. En effet, la recherche dans toutes ces composantes, fondamentale, translationnelle et clinique, est particulièrement active depuis plus de 10 ans.

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Travaux de recherche

La maladie de Huntington est une maladie neurologique à évolution progressive, actuellement incurable et héréditaire. Elle est causée par une mutation génétique du gène codant pour la protéine Huntingtine (situé sur le chromosome 4), entraînant une dégénérescence progressive des neurones du système nerveux central.

Des essais de thérapie génique visant à bloquer ou à ralentir l’expression du gène de la Huntingtine mutée sont en cours dans plusieurs laboratoires pharmaceutiques internationaux. De nombreuses autres pistes thérapeutiques sont également à l’étude permettant d’espérer des avancées majeures dans les années à venir…

Grâce à vous, à vos dons et aux financements de l’AHF, les chercheurs et notamment les membres du Conseil scientifique de l’AHF sont toujours actifs et que la recherche sur la maladie de Huntington progresse. Découvrez les thèses financées par l’AHF.

POUR PLUS D’INFORMATIONS SCIENTIFIQUES SUR LA MALADIE DE HUNTINGTON
https://www.huntington-inforum.fr/index.php/informations

Février 2020

Thérapie génique, une révolution en marche

Depuis la découverte du gène en 1993, une première étape a été franchie en démontrant l’utilité de la prise en charge.Cette prise en charge thérapeutique de la maladie de Huntington connaît un tournant sans précédent ! Une révolution est en marche, la thérapie génique par le professeur Bachoud-Lévi, Neurologue, Coordinatrice Du Centre National De Référence-Maladie De Huntington, Hôpital Henri Mondor De Créteil

Juin 2019

Dysarthrie et Maladie de Huntington

La dysarthrie est généralement définie comme un trouble de la réalisation motrice de la parole secondaire à des lésions du système nerveux (Auzou, 2007). Elle se rencontre dans de nombreuses pathologies, telles que les traumatismes crâniens, les accidents vasculaires cérébraux et les processus dégénératifs comme la maladie de Huntington.

Autres travaux de recherche