La recherche

UniQure N.V. (NASDAQ : QURE), une société de thérapie génique de premier plan qui développe des thérapies transformatrices pour les patients présentant de graves besoins médicaux, a annoncé aujourd’hui que l’agence médicale américaine (Food and Drug Administration, FDA) a accordé la désignation de thérapie avancée en médecine régénérative (RMAT) pour sa thérapie génique expérimentale AMT-130 pour le traitement de la maladie de Huntington.

La FDA a accordé la désignation RMAT en raison de la capacité d’AMT-130 à répondre aux principaux besoins médicaux non satisfaits des patients atteints de la maladie de Huntington. Cette désignation fait suite à l’examen par la FDA des données cliniques intérimaires de phase I/II pour l’AMT-130 annoncé en décembre 2023 et est basée sur une analyse comparant ces données cliniques sur 24 mois à une cohorte d’histoire naturelle à critères comparables mais non concomitante. > Lire le pdf en anglais

Par Huntington’s Disease Youth Organization (HYDO)

Comprendre quelles recherches sont disponibles pour les jeunes et les familles touchés par la maladie de Huntington peut s’avérer difficile. Participer à un programme de recherche est aussi une décision très personnelle. HYDO met à votre disposition une courte vidéo sous-titrée en français Breaking Down Barriers – Access to HD Research qui explique les types de recherche disponibles pour les membres de la communauté Huntington à l’international et sur la manière d’y accéder.

Pour visionner d’autres vidéos sur cette thématique, rendez-vous sur la chaine YouTube HDYO Breaking Down Barriers. 

Breaking Down Barriers est sponsorisé par Teva Pharmaceutical, uniQure, The Griffin Foundation, Neurocrine Biosciences, Roche et Sage Therapeutics.

Par Astri Arnesen, Présidente de l’EHA (European Huntington Association)

Dans le cadre du congrès de l’EHDN qui a eu lieu à Bologne en septembre 2022 a été abordée l’avancée des essais cliniques par certains labos. Vous retrouverez ainsi dans ce résumé des progrès intéressants présentés lors de certaines sessions plénières de la conférence.

Par F. Saudou, directeur de l’institut des Neurosciences de Grenoble, en collaboration avec les équipes de S. Humbert et A. Perrier

La maladie de Huntington entraine la dysfonction puis dans les stades tardifs la perte de neurones impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et psychiatriques. Les traitements actuels sont symptomatiques et soulagent certains troubles mais ne permettent pas de modifier le cours de la maladie. Des chercheurs de l’Inserm, de l’université Grenoble Alpes et du CHU Grenoble Alpes au Grenoble Institut des Neurosciences espèrent y remédier. Ils proposent une nouvelle piste thérapeutique dans l’espoir de proposer aux patients un traitement neuroprotecteur, c’est-à-dire protégeant les neurones. Ils ont testé une molécule thérapeutique qui présente des résultats prometteurs chez la souris et est en cours d’évaluation préclinique. Ce travail a été publié dans la revue Science Advances en 2021.

Depuis la découverte du gène en 1993, une première étape a été franchie en démontrant l’utilité de la prise en charge.Cette prise en charge thérapeutique de la maladie de Huntington connaît un tournant sans précédent ! Une révolution est en marche, la thérapie génique par le professeur Bachoud-Lévi, Neurologue, Coordinatrice Du Centre National De Référence-Maladie De Huntington, Hôpital Henri Mondor De Créteil

La dysarthrie est généralement définie comme un trouble de la réalisation motrice de la parole secondaire à des lésions du système nerveux (Auzou, 2007). Elle se rencontre dans de nombreuses pathologies, telles que les traumatismes crâniens, les accidents vasculaires cérébraux et les processus dégénératifs comme la maladie de Huntington.