La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative héréditaire du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux.

Elle se transmet sur un mode autosomique dominant.

Elle se manifeste chez l’adulte à un âge variable, classiquement entre 30 et 40 ans, mais il existe aussi des formes juvéniles (environ 10 %), débutant avant l’âge de 20 ans et des formes tardives (environ 25 %), après 50 ans.

La MH est caractérisée par l’association des troubles moteurs (syndrome choréique, dystonie, troubles posturaux pouvant entraîner des chutes, dysarthrie et troubles de la déglutition…), des troubles cognitifs, des troubles psychiatriques et comportementaux (modifications du caractère, syndrome dépressif, parfois troubles psychotiques).

Ces symptômes évoluent le plus souvent vers une aggravation progressive (état grabataire, cachexie), mais l’évolution de chaque patient reste un cas particulier.

Orphanet est un portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics, afin de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Dans ce but, Orphanet propose un ensemble de services gratuits et en libre accès, notamment une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence.  Vous trouverez ci-dessous les différentes fiches concernant la Maladie de Huntington disponibles sur le portail.

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Questions fréquentes sur la Maladie de Huntington : pour lire la brochure de l’Association Européenne sur la Maladie de Huntington (EHDN), cliquez ici…

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladie de Huntington – Août 2015

Dans le cadre de la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Huntington, le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), établi par le Centre de référence Maladie de Huntington, a pour objectif d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Huntington.

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Entretien avec Alice Rivières, porteuse de la maladie de Huntington

Entretien avec Alice Rivières, porteuse de la maladie de Huntington (membre de Dingdingdong – Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington), mené par Patrice Dubosc, documentariste, Espace Ethique/IDF en décembre 2015