Comprendre la maladie de Huntington

La MH est une maladie génétique et héréditaire causée par des mutations sur un gène. Le gène muté est dit
« gène MH ». Il est présent dans toutes les cellules du corps dès la conception. Cela implique que la maladie peut être transmise d’une génération à la suivante.

La MH est une maladie génétique dominante. Ceci signifie qu’un seul exemplaire anormal du gène, venant de l’un ou de l’autre parent, suffit pour (hériter) transmettre (de) la maladie. Autrement dit, c’est le gène MH qui domine (l’exemplaire normal du parent sain.) Une personne non-affectée transmet toujours des copies normales du gène à la génération suivante.

Au contraire, une personne affectée peut transmettre soit un gène normal, soit un gène anormal (gène MH) avec une égale probabilité. Donc, lorsqu’un parent est porteur du gène MH, un enfant héritera d’un gène normal du parent non-affecté et aura un risque de 50 % d’hériter  du gène MH du parent affecté.

Par définition, un porteur n’est pas affecté par la maladie tant qu’il n’a pas développé de symptômes ou de signes particuliers.

Une personne qui n’a pas reçu le gène MH ne développera pas la maladie et ne la transmettra pas à la génération suivante. Le gène MH ne peut sauter une génération, mais les symptômes le peuvent. Ceci peut arriver si le porteur du gène MH décède avant que les symptômes n’apparaissent. Il est alors difficile d’établir l’histoire familiale.

Bien qu’on ne puisse pas, à l’heure actuelle, guérir la maladie de Huntington, certains traitements contrôlent les symptômes de la maladie (traitements symptomatiques) et améliorent la qualité de vie.

Ce sont des traitements pharmacologiques (médicaments) ou non pharmacologiques (non médicamenteux), tels que la psychothérapie, la kinésithérapie, la thérapie respiratoire, l’orthophonie et les thérapies cognitives, qui peuvent aussi améliorer les symptômes physiques et psychologiques de la maladie. On a noté, par exemple, que ces thérapies pouvaient améliorer l’état mental, le contrôle des mouvements, l’élocution, l’équilibre, la déglutition et la démarche.

Le Centre de Référence Maladie de Huntington (MH) a pour missions d’améliorer l’accueil, la prise en charge globale et l’information des personnes concernées par la MH, de contribuer à la recherche (neurosciences et essais cliniques), et de former les professionnels et les étudiants. Coordonné à l’hôpital Henri Mondor par le Pr Bachoud-Lévi, en lien avec
7 centres constitutifs et 15 centres de compétences en France et les associations de patients, c’est un centre d’expertise et de recours pour la MH, exerçant une attraction nationale et internationale du fait de la rareté de la pathologie, du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, de la complexité des prises en charge et de l’importance de la recherche.

Le Centre de référence Maladie de Huntington Hôpital Henri Mondor à Créteil a pour missions : la prise en charge des patients à tous les stades, le conseil génétique, la recherche en sciences cognitives, les essais thérapeutiques innovants, la mise au point d’outils d’évaluation pour la recherche et les futurs essais et l’organisation de journées de formation.

15 Centres de compétences ont été désignés par l’arrêté du 26 décembre 2023 : Hôpital marin de Hendaye (AP-HP), Centre hospitalo-universitaire de Nantes, Hospices Civils de Lyon, Centre hospitalo-universitaire de Rouen, Centre hospitalo-universitaire de Poitiers, Centre hospitalo-universitaire de Grenoble, Centre hospitalo-universitaire de Montpellier, Centre hospitalo-universitaire de Nancy, Centre hospitalo-universitaire de Toulouse, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Centre hospitalo-universitaire de la Martinique, Centre hospitalo-universitaire d’Amiens, Centre hospitalo-universitaire de Dijon-Bourgogne, Centre hospitalo-universitaire de Rennes. 

D’autres hôpitaux, répartis dans toute la France, suivent des malades Huntington via leur service de neurologie.

Dans le cadre de la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Huntington, le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS), établi par le Centre de référence Maladie de Huntington de l’hôpital Henri Mondor à Créteil, a pour objectif d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Huntington. Il est accompagné d’une synthèse à destination du médecin traitant. Chacun, malade et aidant, peut remettre ces documents aux professionnels qui les accompagnent.

Lorsque la maladie débute tôt dans la vie, les premiers signes sont souvent peu spécifiques : changements de comportement, problèmes d’apprentissage, difficultés scolaires, troubles d’élocution. Il est important de souligner que la majorité de ces troubles peuvent aussi être liés à l’environnement familial et ne sont pas toujours les signes précoces de la maladie. Réaliser un test génétique de la maladie de Huntington chez un enfant n’apporte donc pas nécessairement la solution lorsque des symptômes neurologiques sont présents. Ainsi les médecins s’accordent pour examiner ces enfants comme s’il n’existait pas d’antécédent familial, afin de ne pas passer à côté d’un autre diagnostic. Ils effectuent un diagnostic génétique seulement si les autres causes qui pourraient expliquer l’état de l’enfant ont été écartées et que la reconnaissance du diagnostic devient utile à la prise en charge.