Suis-je ou non porteur (ou porteuse) du gène de la maladie ?
Dois-je ou non effectuer le test présymptomatique ?
Les éléments donnés ci-après devraient vous permettre de répondre à ces questions.
Conditions à remplir :
Avoir un parent atteint de la maladie confirmée par analyse moléculaire. Etre majeur et autonome.
Les motivations :
Elles peuvent être :
le désir de certitude,
le besoin ou la nécessité de planifier l’avenir,
de choisir ou non d’avoir des enfants,
d’informer sa descendance des (...)

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles.
La personne malade perd peu à peu son autonomie et devient dépendante pour les actes de la vie quotidienne.
Comment fait-on le diagnostic ?
Le diagnostic est souvent hésitant, parfois difficile et long à établir, en raison des symptômes qui sont très variables : maladresse, nervosité, perte d’équilibre, incoordination des mouvements, (...)

[ ; MALADIE DE HUNTINGTON ET DIAGNOSTIC GENETIQUE PREIMPLANTATOIRE
Dr Céline MOUTOU, Pr Stéphane VIVILLE (CHRU-Strasbourg). ; ]
Nous remercions très vivement le Dr Céline MOUTOU et le Pr Stéphane VIVILLE d’avoir répondu à notre demande de documentation concernant le DPI.
Rédigé dans un langage très clair et donc accessible à tous, ce document pose les questions suivantes :
Qu’est-ce que le diagnostic préimplantatoire (DPI) ?
Quel est l’intérêt du DPI par rapport au diagnostic prénatal ?
En quoi consiste (...)

L’A.H.F. dispose de brochures pouvant être obtenues sur commande, savoir :
Comprendre la maladie de Huntington (Ligue Huntington Francophone Belge) :
Guide à l’intention des familles.
Comprendre le comportement des personnes atteintes de la maladie de Huntington (Jane S. Paulsen) :
Brochure destinée tant aux familles qu’aux professionnels, expliquant les causes de certains comportements observés chez les malades Huntington et proposant des stratégies pour y faire face.
Attitudes et (...)

Selon la situation et l’âge de la personne atteinte par la maladie de Huntington, différentes prestations peuvent être attribuées , telles que :
l’Allocation Adulte Handicapé (A.A.H.),
la Prestation Compensatoire du Handicap (P.C.H.),
la pension invalidité,
l’Allocation Personnalisée d’Autonomie (A.P.A.).
Toute personne handicapée, quel que soit son âge, peut se voir attribuer une carte d’invalidité.
Vos interlocuteurs seront principalement :
La Maison Départementale des Personnes (...)

BRETAGNE
Ile-et-Vilaine (35) : Dr J. YAOUANQ - Pr B. LEMAREC
Service de Pédiatrie - Génétique Médicale
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou - 2 rue Henri Le Guilloux - 35000 RENNES